מחלות נוירומוסקולריות

מחלות ניוון שרירים

כללי
מאת: ד”ר דביר דורי, רופא בכיר במרפאה הנוירומוסקולארית,  מרכז רפואי הדסה, ירושלים
וד”ר מרק גוטקין, מנהל תחום הנוירומוסקולארית ו EMG ומנהל מרפאת ALS ,מרכז רפואי הדסה, ירושלים

מחלות ניוון שרירים (Muscle dystrophy) הן מחלות הגורמות לחולשה הולכת ומתקדמת המלווה באובדן מסת שריר. בקבוצת המחלות המתאפיינות בניוון רקמת השרירמוטציות גנטיות שונות מפריעות בצורה מסוימת לייצור של חלבונים הדרושים לבנייתה ותפקודה של רקמת השריר הבריאה. ישנם סוגים שונים של מחלות ניוון שרירים. ברוב המחלות התסמינים מתחילים בגיל הילדות. עם זאת, ישנם סוגים שונים של מחלות ניוון שרירים המתבטאות לראשונה רק בבגרות.

אין כיום תרופה המביאה לריפוי מלא של מחלות ניוון שרירים, אך תרופות שונות וטיפולים שונים המביאים לשליטה בסימפטומים, ויכולים אף להאט במידה מסוימת את התקדמות המחלה.

התסמין העיקרי במחלות ניוון שרירים הוא חולשת שרירים הולכת ומתקדמת. סימנים ותסמינים ספציפיים יותר מתחילים בגילאים שונים ובקבוצות שריר שונות כתלות בסוג המחלה.

דיסטרופיית שריר על שם דושן (Duchenne muscular dystrophy)
מחלה זו היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר. מחלה גנטית זו מתבטאת לראשונה בגיל הילדות, ובבנים בלבד. המחלה מתאפיינת בפגיעה בגן מסוים הנמצא בכרומוזום X, אך יש לזכור שלכשליש מהבנים החולים במחלה אין היסטוריה משפחתית, כנראה בגלל שמדובר במוטציה שהופיעה אצלם לראשונה.
הסימנים והתסמינים של המחלהנגרמים בעיקר על ידי חולשת השרירים, וככאלה כוללים נפילות תכופות, קושי בקימה משכיבה או מישיבה, קושי בריצה או קפיצה, הליכה מתנדנדת, הליכה על קצות האצבעות, כאבי שרירים, ונוקשות שרירים. במחלה זו שרירי השוקיים נראים גדולים מהרגיל, על אף חולשת השרירים.
דיסטרופיית שריר על שם בקר (Becker muscular dystrophy)

במחלה זו הסימנים והתסמינים דומים אך בדרך כלל קלים יותר מאלו שבדיסטרופיית שריר על שם דושן. התסמינים מתחילים בדרך כלל לראשונה בגיל ההתבגרות, אך יכולים להתחיל גם מאוחר יותר. מחלה גנטית זו הרבה יותר נפוצה בבנים מאשר בבנות. בנות יכולות להיות נשאיות של המוטציה הקשורה במחלה (כמו בדושן), או להדגים תסמינים קלים בלבד.

דיסטרופיה מיוטונית (Myotonic dystrophy)

מחלת ניוון שרירים זו מתאפיינת בחוסר יכולת להרפות את השרירים לאחר כיווץ רצוני. מחלה זו היא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים המתחיל בגיל המבוגר. שרירי הפנים והצוואר הם בדרך כלל השרירים שנפגעים לראשונה. בנוסף לתסמינים הקשורים בשריר לחולים במחלה זו יש לעיתים גם תסמינים אחרים, כגון קטרקט, סוכרת, והתקרחות.

דיסטרופיה של שרירי הפנים, השכמות, והזרוע (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
חולשת השרירים מתחילה בדרך כלל בשרירי הפנים וחגורת הכתפיים. מתחילה בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אך טווח גיל ההופעה רחב, והמחלה יכולה להתבטא לראשונה מגיל הילדות עד גיל 40.
ניוון שרירים מולד (Congenital muscular dystrophy)
מחלה זו יכולה לפגוע גם בבנות וגם בבנים, ומתאפיינת בכך שתסמיניה מופיעים כבר בעת הלידה, או עד גיל שנתיים. למחלה זו קיימות צורות שונות. חלקן מתקדמות באיטיות וגורמות רק לחולשת שרירים קלה, וחלקן מתקדמות מהר וגורמות לנכות משמעותית.
ניוון שרירים של חגורת הגפיים (Limb-girdle muscular dystrophy)

קבוצה של מספר מחלות בהן שרירי חגורת הכתפיים ושרירי חגורת האגן נפגעים לראשונה. חולים באחת מהמחלות השייכות לקבוצה זו מתקשים להרים את החלק העליון והקדמי של הירכיים, וכתוצאה מכך נוטים למעוד. התסמינים מופיעים לראשונה בגיל הילדות או בגיל ההתבגרות.

גורמים

מחלות ניוון שרירים נגרמות כתוצאה מפגיעה בגנים מסוימים המעורבים ביצירת חלבונים שונים שבאופן תקין דרושים לפעילות התקינה של השריר, ומגנים על רקמת השריר מנזק. כל אחת ממחלות ניוון השריר השונות נגרמת כתוצאה מנזק לגן מסוים, ולפעמים כתוצאה מנזק למספר גנים. רוב המוטציות הפוגעות בגנים עוברות בתורשה, ולכן לחולה באחת מחלות ניוון השרירים יש קרוב משפחה החולה באותו לסוג של מחלה. בחלק ממחלות אלו יש צורך בשני עותקים לא תקינים של הגן הפגוע, ולכן הן נפוצות יותר בילדים שבין הוריהם יש קרבה משפחתית. עם זאת, לפעמים הפגיעה בגן מתרחשת לראשונה בביצית אמו של החולה, או בזמן החיים העובריים של מי שיפתח את ניוון השרירים בהמשך חייו. במקרה כזה לא יהיו לחולה קרובי משפחה נוספים הסובלים מניוון שרירים, אך הוא יוכל להעביר את הפגיעה בגן לילדיו ולדורות הבאים. לכן יש חשיבות רבה לזהות את המחלה ואת הגן הפגוע לטובת תכנון משפחה עתידי.

סיבוכי המחלה

סיבוכים שונים של מחלות ניוון שרירים כוללים הפרעה בהליכה, צורך בעזר הליכה וניידות (כגון מקל, הליכון, או כסא גלגלים), קיצור של שרירים או גידים היכולים להגביל את הניידות אף יותר, קושי בנשימה במחלות הגורמות לחולשת שרירי הנשימה, עקמת בגב – הנגרמת כתוצאה מחולשת השרירים הזוקפים של הגב, פגיעה וחולשה של שריר הלב (ולכן הערכה ולפעמים מעקב גם על ידי קרדיולוג חשובים כבר מרגע האבחנה), וקושי בבליעה במחלות ניוון השרירים המתאפיינות בכך. כתוצאה מקושי בבליעה יכולים להיגרם קושי בהזנה ואף דלקות ריאה חוזרות כתוצאה משאיפת שאריות מזון אל דרכי האוויר.

אבחנה של מחלות ניוון שרירים

אבחנה של מחלות ניוון שרירים מתבצעת ראשית לפי אפיון של מהלך המחלה והשרירים המעורבים על ידי שאלות אותן שואל הרופא, סיפור משפחתי, ובדיקה גופנית. לאחר מכן ניתן לבצע בדיקות עזר שונות על מנת לאפיין את המחלה או להוכיח את קיומה.

בדיקות אנזימים – השרירים הפגועים מפרישים אנזימים שונים אל זרם הדם. במחלות ניוון השרירים לרוב תימצא כמות גבוהה מאוד מהרגיל של אנזים המהווה סמן לפירוק שריר.

אלקטרומיוגרפיה (EMG) – בבדיקה זו מתבצע רישום הפוטנציאל החשמלי בשרירים מסוימים גם במנוחה וגם בכיווץ של השריר. לצורך ביצוע הרישום מוחדרת מחט קטנה אל השרירים השונים. שינויים בתבנית הפעילות החשמלית הנמדדת בשריר יכולים לאשר את קיומה של מחלת ניוון שרירים. לפעמים בדיקה זו מתבצעת בשילוב עם מבחני הולכה עצבית, על מנת לשלול אפשרות שחולשת השרירים נגרמה כתוצאה ממחלה עצבית כלשהי ולא כתוצאה ממחלת שריר ראשונית.

בדיקות גנטיות – בעזרת בדיקת דם ניתן לבדוק האם לחולה ישנם מוטציות בגנים מסוימים הידועים כגורמים לסוגים השונים של מחלות ניוון שרירים.

ביופסיה של השריר – בעזרת מחט מיוחדת ניתן להוציא פיסה קטנה של רקמת שריר. בדיקות פתולוגיות שונות המבוצעות על רקמת השריר יכולות להבדיל בין מחלות ניוון שרירים למחלות שריר אחרות.

בדיקות לניטור ותפקוד הלב (אקו לב ואק”ג) – משמשות לבדיקת תפקוד הלב.

בדיקות תפקודי ריאה – לפעמים משתמשים בבדיקות אלה על מנת לזהות חולשה בשרירי הנשימה, ולאמוד אותה.

טיפול בניוון שרירים

נכון לזמן כתיבת שורות אלו, אין תרופה היכולה לרפא באופן מלא את אחת ממחלות ניוון השרירים. עם זאת, ישנם כיוונים חדשים במחקר ואופציות טיפוליות חדשות נבדקות בעולם כל העת. הטיפול הקיים כיום לחלק ממחלות ניוון השרירים יכול להאט את התקדמותן, ולעזור במניעת הסיבוכים הנלווים למחלה (כגון פגיעות בגידים או במפרקים). האפשרויות הטיפוליות כוללות תרופות, התערבויות שונות (כגון פעילות גופנית), טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, ואף ניתוחים שונים במידת הצורך.

תרופות

Eteplirsen– התרופה הראשונה שאושרה לטיפול באופן ספציפי במחלת ניוון שרירים על שם דושן. כתוצאה מהשינוי הגנטי המתרחש בניוון שרירים על שם דושן, חלבון הנקרא Dystrophinאינו מיוצר כלל, או שהוא מיוצר בצורה פגומה. בחלק מחולי דושן, התרופה מצליחה לשנות את מסגרת הקריאה של החלבון כך שהאנזימים שתפקידם לייצר אותו יוכלו לעשות זאת בצורה טובה יותר. החלבון Dystrophin המיוצר אצל חולי דושן הנוטלים את התרופה עדיין שונה במבנהו וככזה אינו דומה בתפקודו ב-100% לצורה התקינה של החלבון בבריאים, אך הוא עדיין מתפקד בצורה טובה יותר מהמצופה לולא היה מתבצע אותו שינוי הנגרם על ידי התרופה. כמו כן, על ידי ייצור כמות גדולה יותר של החלבון (גם אם מבנהו ותפקודו אינם טובים כמו של החלבון המיוצר בבריאים), עדיין יש לו פעילות מסוימת, ולכן תרופה זו אינה יכולה לרפא לחלוטין את המחלה, אבל יכולה להאט את התקדמותה.

סטרואידים –קורטיקוסטרואידים, כגון Prednisone, יכולים לעזור לחוזק השריר ובכך להאט במקצת את התקדמות המחלה בחלק ממחלות ניוון שרירים. עם זאת, שימוש ארוך טווח בתרופות אלו גורם לתופעות לוואי.

תרופות המסייעות לשיפור תפקוד הלב – כגון מעכבי ACE או חסמי-בטא. תרופות אלו מומלצות במקרים בהם מחלת ניוון השרירים גורמת לנזק גם לשריר הלב.

טיפולים שונים

פעילות גופנית – פעילות גופנית אירובית קלה (כגון הליכה או שחייה) יכולה לסייע למניעת עייפות, שימור מסוים של כוח השרירים, יעילות תנועתם, ולבריאות הכללית. סוגים שונים של טכניקות אימוני כוח לחיזוק השרירים גם יכולים להועיל, אבל ראשית מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל, כיוון שטכניקות אימון מסוימות יכולות דווקא להזיק.

מתיחות ופעילות לשימור טווחי תנועה – מחלות ניוון שרירים יכולות להגביל את גמישות השרירים ואת חופשיות תנועתם. השרירים במחלה נוטים להימשך כלפי פנים ואף להתקבע בתנוחה זו. תרגילים לשיפור טווחי תנועה ומתיחות יכולים לסייע בשמירה על גמישות השרירים, הגידים,  והמפרקים.

מתקני קיבוע – מתקני קיבוע יכולים לסייע בשמירה על גמישות ומתח השרירים והגידים, ובכך לסייע להילחם בקיצור השריר המאפיין את מחלות ניוון השרירים. מתקני הקיבוע יכולים גם לסייע בתנועתיות ותפקוד על ידי הענקת תמיכה לשרירים החלשים.

מכשירי עזר לנשימה – עם החלשות שרירי הנשימה לפעמים יש צורך במכשיר עזר לנשימה.

ניתוחים

ניתוחים במחלות ניוון שרירים לפעמים דרושים מסיבות אורתופדיות. לפעמים יש צורך בניתוח כדי לתקן כיפוף בעמוד השדרה שנוצר כתוצאה מחולשה וקיצור שרירים, ויכול לגרום לקושי בנשימה.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה במחלות ניוון שרירים תלויה במחלת ניוון השרירים הספציפית המאובחנת אצל החולה. במקרים מסוימים חולשת השרירים יכולה להתקדם ולהחמיר עם הזמן עד לדרגה כזו שבה היא צפויה לקצר את חיי המטופל בשל סיבוכים הקשורים בלב ובנשימה. עם זאת, חלק ממחלות ניוון השרירים לא משפיעות כלל על תוחלת החיים. מחקרים מתמשכים מנסים למצוא טיפולים ותרופות יעילים למחלות ניוון השרירים השונות, שבתקווה יאטו בצורה משמעותית את התקדמותן, ואולי אף יביאו לריפוי בעתיד.

חסויות
ניתן לפנות אלינו לקבלת מידע נוסף באמצעות מילוי הפרטים הבאים
שדה חובה
שדה חובה
שדה חובה
שליחה
פרטיך התקבלו בהצלחה. נציגינו יצרו עמך קשר בקרוב
יציאה