תסמונת דרווה היא תסמונת אפילפטית גנטית נדירה, שמתחילה לרוב בתקופת הינקות. המונח תסמונת דרווה אפילפסיה מתאר תסמונת מוגדרת בקבוצת האפילפסיות, בעלת מאפיינים קליניים וגנטיים אופייניים.
תסמונת דרווה אינה מחלה נפרדת מאפילפסיה, אלא סוג מוגדר של אפילפסיה. ההבחנה הזו משפיעה על הבירור, על המעקב ועל השאלות שכדאי להפנות לנוירולוג הילדים.
במדריך תמצאו הסברים על הסימנים האופייניים, תהליך האבחון והמצבים שמחייבים פנייה דחופה לקבלת עזרה רפואית. המידע נועד לסייע בהבנת המושגים ואינו מחליף אבחון או ייעוץ רפואי אישי.
תסמונת דרווה אפילפסיה: התשובה הישירה
תסמונת דרווה אפילפסיה היא תסמונת אפילפטית גנטית שמתחילה בינקות ועלולה להתבטא בהתקפים ממושכים או חוזרים. הזיהוי שלה מבוסס על שילוב בין מאפייני ההתקפים, התפתחות הילד, תוצאות הבדיקות ולעיתים גם ממצא גנטי.
אחד הגנים המרכזיים הקשורים לתסמונת הוא SCN1A, המעורב בפעילותן של תעלות נתרן בתאי העצב. שינוי בגן עלול לשבש את הבקרה על הפעילות החשמלית במוח ולהגביר את הנטייה להתקפים.
במקרים רבים השינוי הגנטי מופיע לראשונה אצל הילד ואינו בהכרח שינוי שהועבר מאחד ההורים. את משמעות התוצאה הגנטית יש לברר עם נוירולוג ילדים ועם איש מקצוע בתחום הייעוץ הגנטי.
מאפיינים שעשויים להבדיל בין תסמונת דרווה לבין צורות אחרות של אפילפסיה כוללים:
- התחלה בתקופת הינקות
- התקפים ממושכים או אירועים שחוזרים בסמיכות
- רגישות לעלייה בחום הגוף או להתחממות
- הופעה של סוגי התקפים שונים
- קשיים התפתחותיים או תפקודיים שמופיעים בהמשך ודורשים מעקב
ההבדל אינו סמנטי בלבד. אפילפסיה יכולה להופיע בגילים שונים ולנבוע מגורמים רבים, ואילו תסמונת דרווה מאופיינת בצירוף מסוים של סימנים קליניים וגנטיים.
האבחנה המדויקת מסייעת לנוירולוג לקבוע אילו בדיקות נדרשות וכיצד לעקוב אחר ההתקפים וההתפתחות. הערכת מצבו של ילד מסוים אפשרית רק לאחר בדיקה רפואית ועיון בהיסטוריה המלאה שלו.
ההבדל בין פרכוס בודד לבין אפילפסיה מאובחנת
פרכוס בודד אינו מעיד בהכרח על אפילפסיה. אפילפסיה מתארת נטייה להתקפים, ולכן הרופא בוחן את נסיבות האירוע, מאפייניו, ההיסטוריה הרפואית ותוצאות הבדיקות לפני קביעת אבחנה.
משרד הבריאות מסביר כי פרכוסי חום יכולים להופיע בעקבות עלייה בחום במהלך מחלה, וכי הם אינם זהים לאפילפסיה. ההחלטה אם נדרש בירור נוסף מתקבלת על ידי הרופא בהתאם למאפייני האירוע ולמצבו של הילד.
השאלה איך מבדילים בין תסמונת דרווה רגיל לבין תסמונת דרווה על רקע אפילפסיה מבוססת על הבחנה שאינה מדויקת: תסמונת דרווה היא בעצמה תסמונת אפילפטית. הבירור הרפואי נועד להבחין בינה לבין פרכוסי חום ומצבים אפילפטיים אחרים.
מצבים שמצדיקים בירור רפואי כוללים:
- התקף ראשון, גם אם הסתיים מעצמו
- התקף שמופיע ללא חום
- אירועים שחוזרים או משתנים באופיים
- שינוי בהתפתחות שמופיע לצד ההתקפים
- התקף ממושך או אירועים חוזרים ללא התאוששות ביניהם
ההבחנה בין סוגי התקפים נשענת במידה רבה על תיאור מדויק. מאחר שהרופא אינו נוכח בבית בזמן האירוע, המידע שמוסרים ההורים עשוי להיות משמעותי להמשך הבירור.
תיאור של מה שקדם להתקף, התנועות שנראו, משך האירוע ומצב הילד אחריו מסייע לנוירולוג להעריך את אופיו.
כאשר הדבר בטוח ואפשרי, ניתן לצלם את האירוע ולרשום את נסיבותיו. כדאי לציין אם היה חום, מה עשה הילד לפני האירוע, כיצד התחיל ההתקף ואיך נראתה ההתאוששות.
מידע כללי אינו יכול לקבוע מה מקורו של התקף אצל ילד מסוים. רק נוירולוג ילדים, לאחר בדיקה ובירור מתאים, יכול לאבחן תסמונת דרווה אפילפסיה או מצב אחר.
מתי פרכוס הוא מצב חירום - ופנייה ל-101
פרכוס מחייב פנייה דחופה כאשר הוא ממושך, כשהנשימה נפגעת, כשההכרה אינה חוזרת או כשהתקפים מופיעים ברצף ללא התאוששות. במצב חירום יש להתקשר למד"א במספר 101 ולקבל הנחיות בזמן אמת.
לא כל התקף נראה דרמטי בתחילתו. לכן חשוב לעקוב אחר מצבו של הילד, הנשימה, ההכרה והאופן שבו האירוע מתפתח.
סימני אזהרה שמחייבים קבלת עזרה רפואית דחופה כוללים:
- התקף שאינו נפסק
- פרכוסים שחוזרים ללא התאוששות ביניהם
- קושי בנשימה או שינוי בצבע הפנים והשפתיים
- הכרה שאינה חוזרת לאחר שהתנועות פסקו
- פציעה משמעותית במהלך ההתקף
- התקף ראשון שההורים אינם יודעים כיצד להעריך
כשמופיע סימן אזהרה, יש להתקשר למד"א 101 ולקבל הנחיות במקום להמתין לתור במרפאה.
בזמן ההתקף, המטרה היא לצמצם את הסיכון לפציעה:
- הרחיקו חפצים חדים, רהיטים וכל דבר שעלול לפגוע בילד
- השכיבו את הילד על הצד אם אפשר לעשות זאת בבטחה
- אל תכניסו לפה כפית, אצבע או חפץ אחר
- אל תנסו לעצור את תנועות הגוף בכוח
- עקבו אחר משך האירוע לפי השעון
- צלמו את האירוע רק אם אפשר לעשות זאת בלי לפגוע בבטיחות הילד
לאחר ההתקף ייתכנו עייפות, בלבול או תגובה איטית. הישארו לצד הילד, בדקו שהנשימה תקינה ופעלו לפי ההנחיות שקיבלתם מהצוות הרפואי.
מומלץ להכיר מראש את ההנחיות בעמוד הפרכוסים של משרד הבריאות ולשתף אותן עם בני משפחה ואנשי צוות שמטפלים בילד. במקרה של חשד לתסמונת דרווה או של התקפים חוזרים, יש לפנות לנוירולוג ילדים להמשך בירור.
סימנים עיקריים של תסמונת דרווה אפילפסיה
הסימנים המרכזיים של תסמונת דרווה אפילפסיה הם התקפים שמתחילים בינקות, רגישות לחום והופעה אפשרית של סוגי התקפים שונים. האבחנה אינה נקבעת לפי סימן יחיד, אלא לפי התמונה הקלינית הכוללת.
מאפיינים שעשויים לעורר חשד כוללים:
- הופעת התקפים בתקופת הינקות
- התקפים ממושכים או אירועים שחוזרים בסמיכות
- רגישות לעלייה בחום הגוף
- התקפים בעקבות התחממות, גם ללא מחלת חום ברורה
- הופעה של דפוסי התקפים שונים אצל אותו ילד
רגישות לחום ולהתחממות היא מאפיין מוכר של התסמונת, ולכן חשוב לתעד גם את תנאי הסביבה ואת מצבו הגופני של הילד בזמן האירוע.
בתסמונת דרווה עשויים להופיע כמה סוגי התקפים:
- התקפים טוניים-קלוניים, המתבטאים בהתקשות הגוף ובתנועות חוזרות
- התקפים מיוקלוניים, המתבטאים בתנועות פתאומיות וקצרות
- התקפים אטוניים, שבהם חלה ירידה פתאומית בטונוס השרירים
- אירועים נוספים שהנוירולוג מסווג לפי התיאור, הסרטון והבדיקות
ריבוי סוגי ההתקפים עשוי לסייע בבירור, אך אינו מספיק לקביעת אבחנה. חשוב להציג לנוירולוג תיאור נפרד של כל דפוס ולא להניח שכל האירועים זהים.
השפעות אפשריות על ההתפתחות והתפקוד
תסמונת דרווה עלולה להשפיע על תחומים שונים בהתפתחות ובתפקוד. סוג ההשפעה והיקפה אינם זהים אצל כל הילדים.
| תחום | מה עשוי להופיע |
|---|---|
| התפתחות מוטורית | קושי ברכישת מיומנויות תנועה |
| תנועה ושיווי משקל | חוסר יציבות או קושי בתנועות מדויקות |
| התנהגות וקשב | קושי בריכוז, עצבנות או שינוי בהתנהגות |
| שינה | שיבושים בשינה או אירועים שמופיעים במהלכה |
| תפקוד יומיומי | צורך בהתאמות בבית ובמסגרת החינוכית |
המעקב אינו מתמקד רק במספר ההתקפים. חשוב לעדכן את הרופא גם בשינויים בתנועה, בשינה, בהתנהגות, בתקשורת ובתפקוד היומיומי.
לא כל פרכוס חום מעיד על תסמונת דרווה
פרכוס שמופיע בזמן מחלת חום אינו מוביל אוטומטית לאבחנה של תסמונת דרווה. הרופא בוחן את גיל ההופעה, אופי האירועים, הקשר לחום, סוגי ההתקפים והתפתחות הילד.
אין לקבוע אבחנה באמצעות השוואה לילדים אחרים או לפי מידע מקוון בלבד. במקרה של ספק, יש לתעד את האירוע ולפנות לרופא.
מה כדאי לתעד
רשמו מתי התחיל ההתקף, מה היה מצבו של הילד לפניו, אילו תנועות הופיעו ומה קרה לאחר מכן. ציינו גם חום, מחלה, מקלחת חמה, פעילות גופנית או תנאי סביבה שעשויים להיות רלוונטיים.
כדאי לרכז את הסרטונים, הסיכומים הרפואיים ורשימת השינויים בתפקוד במקום אחד. כך ניתן להציג לנוירולוג תמונה מסודרת במקום להסתמך על הזיכרון בלבד.