אפילפסיה נדירה היא שם כולל לתסמונות אפילפטיות שאינן מתאימות בהכרח לדפוסים השכיחים של המחלה. הן עשויות להתבטא בתנועות בצד מסוים של הגוף, בהפרעות תפיסה, באובדן פתאומי של מתח השרירים או באירועים שקשה לזהות כפרכוס.
ההבדלים בין תסמונות נדירות לסוגים שכיחים עשויים להיות קשורים למקור ההתקפים, לשלב שבו הופיעו ולצורת הביטוי שלהם. האבחון נשען על תיאור מדויק של האירועים, בדיקה נוירולוגית ובדיקות עזר שהנוירולוג בוחר לפי המקרה.
אין לאבחן אפילפסיה או לשנות טיפול על סמך מידע באינטרנט. כאשר פרכוס אינו נפסק, ההכרה אינה חוזרת או שמופיעים קשיי נשימה, יש להתקשר מיד למוקד 101 או לפנות לחדר מיון.
אפילפסיה נדירה: התשובה הישירה
אפילפסיה נדירה היא קבוצה של תסמונות אפילפטיות ששכיחותן נמוכה ושעשויות להיות קשורות לשינוי גנטי, לממצא מבני במוח או לתהליך נוירולוגי אחר. נוירולוג בוחן אם התסמינים, ממצאי הבדיקה ותוצאות בדיקות העזר מתאימים לתסמונת מסוימת.
בין המצבים שעשויים להיכלל בבירור:
- FIRES: תסמונת שבה מופיעים התקפים חוזרים לאחר מחלת חום
- תסמונות אפילפטיות גנטיות: מצבים שנקשרו לשינויים גנטיים ומתבטאים בדפוסי התקפים שונים
- הטרוטופיה פריוונטריקולרית: מצב מבני שבו תאי עצב לא הגיעו למיקומם הרגיל במהלך התפתחות המוח ועלולים להיות קשורים להופעת פרכוסים
חשד לתסמונת נדירה עשוי לעלות כאשר הפרכוסים אינם מתאימים לדפוס מוכר, כשהתגובה לטיפול אינה כמצופה או כשיש תסמינים נוירולוגיים נוספים. גם עיכוב התפתחותי, שינוי בתפקוד או היסטוריה משפחתית רלוונטית הם פרטים שחשוב למסור לרופא.
אף אחד מהסימנים האלה אינו מספיק לאבחנה בפני עצמו. המסקנה מתקבלת משילוב ההיסטוריה הרפואית, הבדיקה הנוירולוגית ובדיקות העזר המתאימות.
אם האירועים נמשכים למרות טיפול או שהתמונה אינה ברורה, אפשר לפנות להערכה נוירולוגית נוספת. מטרת הפנייה היא לבדוק מחדש את תיאור ההתקפים, את האבחנה הקיימת ואת הצורך בבירור נוסף.
אפילפסיה נדירה לעומת פרכוס בודד
פרכוס בודד אינו מעיד בהכרח על אפילפסיה. האבחנה נקבעת לפי נסיבות האירוע, מאפייניו, ההיסטוריה הרפואית וממצאי הבדיקות, ולא לפי תסמין יחיד.
כך אפשר להבין את ההבדל העקרוני:
| היבט | פרכוס בודד | אפילפסיה מאובחנת |
|---|---|---|
| מה קורה | אירוע פרכוסי נקודתי | נטייה להתקפים חוזרים שאינם מוסברים בגורם חולף |
| גורם אפשרי | חום, זיהום, הפרעה מטבולית או מצב פיזיולוגי אחר | פעילות מוחית חריגה המתאימה לתסמונת אפילפטית |
| אופן ההערכה | בירור רפואי לפי נסיבות האירוע | אבחון נוירולוגי והגדרת סוג האפילפסיה |
| המשמעות | נדרש לברר מה גרם לאירוע | נדרשים מעקב וניהול רפואי מותאם |
פרכוס בודד אינו אבחנה. נוירולוג קובע אם מדובר באפילפסיה ומהו הסוג המתאים לתמונה הקלינית.
יש מצבים שבהם אין להמתין לתור מתוכנן. יש להתקשר למוקד 101 או לפנות לחדר מיון אם הפרכוס אינו נפסק, אם האדם אינו מתאושש, אם מופיעים קשיי נשימה או אם אירועים חוזרים ללא התאוששות ביניהם.
לא מומלץ להסתמך על חיפוש באינטרנט או על השוואה לחוויה של אדם אחר. דפוסי פרכוס משתנים, ותסמונות נדירות עשויות להיראות אחרת מהתמונה שמזוהה בדרך כלל עם אפילפסיה.
אם אתם מחפשים תשובה לשאלה מה חשוב לדעת על נדירה בהקשר של אפילפסיה לפני הפנייה לרופא, העיקר הוא לתעד את האירוע ולא לנסות לקבוע את האבחנה לבד. השוואה עצמית עלולה להגביר את החשש או דווקא להמעיט בחשיבותם של סימנים שדורשים בירור.
יומן התקפים יכול לעזור לרופא להבין את הדפוס. כדאי לתעד בו:
- מועד האירוע ומה שקדם לו, כגון מחלה, חום או שינוי בשינה
- התנועות או השינויים שנצפו במהלך האירוע
- האזור בגוף שהיה מעורב
- מצב ההכרה והתגובה לסביבה
- התחושות וההתנהגות לאחר האירוע
- סרטון, אם אפשר לצלם בלי לסכן את האדם
- תרופות ותוספי תזונה שנלקחים בקביעות
- היסטוריה משפחתית של פרכוסים או מחלות נוירולוגיות
התיעוד אינו מחליף בדיקה רפואית, אך הוא מספק מידע שקשה לשחזר בדיעבד. עדות של אדם שנכח באירוע עשויה להיות חשובה במיוחד כאשר האדם שחווה אותו אינו זוכר מה קרה.
תסמינים אפשריים של אפילפסיה נדירה
התסמינים של אפילפסיה נדירה אינם מוגבלים לפרכוס טוני־קלוני. הם עשויים לכלול אירועים ממוקדים, הפסקות קצרות בפעילות, שינויים בתחושה או הפרעות בתפקוד שמופיעות סביב ההתקפים.
אירועים אפשריים כוללים:
- תנועה בלתי רצונית באזור מסוים בגוף
- הפסקת פעילות פתאומית, מבט קפוא או חוסר תגובה
- אירועים המופיעים בשינה ומתגלים באמצעות סימנים עקיפים
- תחושות חריגות של טעם, ריח, ראייה או שמיעה
- שינוי פתאומי במתח השרירים
- בלבול או קושי זמני בשפה
ההשפעה אינה תמיד מוגבלת לזמן ההתקף. בתסמונות מסוימות עלולים להופיע קשיים בזיכרון, בקשב, בעיבוד שפה או בתכנון פעולות גם בין האירועים.
אצל ילדים עשוי להופיע שינוי בלמידה, בהתפתחות או בהבעה. מבוגרים עשויים לדווח על עייפות, בלבול או קושי להתרכז. סימנים אלה אינם מוכיחים שמדובר באפילפסיה, אך חשוב לציין אותם בשיחה עם הנוירולוג.
תסמינים לא טיפוסיים או תגובה שונה מהמצופה לטיפול מצדיקים הערכה נוירולוגית מסודרת, ולא שינוי עצמאי של התרופות.
כדאי לפנות לבירור כאשר האירועים ממשיכים למרות טיפול, משנים את אופיים או מלווים בירידה בתפקוד. בירור נדרש גם כאשר לא ברור אם האירועים אפילפטיים או קשורים למצב אחר, כגון התעלפות, הפרעת שינה או התקף חרדה.
ההבחנה בין המצבים נשענת על התיאור הקליני ועל בדיקות שהנוירולוג מתאים למקרה. תיעוד ההשפעה על התפקוד היומיומי חשוב לא פחות מתיאור התנועות בזמן האירוע.
מתי פרכוס הוא מצב חירום - ומה עושים במקרה כזה
פרכוס הוא מצב חירום רפואי כאשר הוא אינו נפסק, כשהאדם אינו חוזר להכרה או כאשר מופיעים קשיי נשימה. במצבים אלה יש להתקשר מיד למוקד 101 או לפנות לחדר מיון.
גם אירועים שחוזרים ללא התאוששות ביניהם, נשימה לא סדירה או פציעה משמעותית בזמן הפרכוס מצריכים עזרה רפואית דחופה. אין להמתין לאבחנה כדי להזעיק עזרה.
במצב חירום מתמקדים בהגנה על האדם ובהזעקת עזרה. את הבירור הנוירולוגי מבצעים לאחר שהמצב מתייצב.
בזמן הפרכוס יש להרחיק חפצים שעלולים לגרום לפציעה ולהגן על הראש באמצעות חפץ רך. אין לרסן את תנועות האדם ואין להכניס דבר לפיו.
כאשר אפשר לעשות זאת בבטחה, יש להשכיב את האדם על הצד ולוודא שנתיב הנשימה פנוי. יש למסור למוקד את המיקום המדויק, לתאר מה קורה ולפעול לפי הנחיות הצוות.
לאחר האירוע כדאי לרשום מה נצפה, כיצד הוא התחיל ומה היה מצבו של האדם לאחר מכן. מידע זה, לצד רשימת התרופות ומסמכים רפואיים קודמים, יכול לסייע לצוות בחדר המיון ולנוירולוג שממשיך את הבירור.
לאחר הטיפול הדחוף עשויה להידרש הערכה נוירולוגית. מטרתה לבדוק את נסיבות האירוע, לשלול גורמים אחרים ולהחליט אילו בדיקות נוספות מתאימות.